Association, créée en 2014 sur une initiative de parents d’enfants porteurs du syndrome de Joubert.
Le syndrome de Joubert est une maladie génétique rare qui affecte de cervelet et le tronc cérébral. Les personnes atteintes ont des troubles de l’équilibre et de la coordination des mouvements, une apraxie oculomotrice et peuvent présenter des troubles des apprentissages.
Il concerne une naissance sur 100000.
Les atteintes sont très variables allant d’un trouble des apprentissages à un polyhandicap. L’évolution est très variable d’une personne à une autre.
– Accompagner les familles : rassembler et soutenir, échanger sur le quotidien, Aider financièrement sur des aides non prises en charge par les organismes dédiés.
– Faire connaitre la maladie auprès des différents interlocuteurs : établir le lien avec les équipes de soins, constituer des partenariats avec les équipes médicales et paramédicales.
– Aider la recherche : représenter l’association auprès des filières de maladies rares, collecter des fonds pour la recherche.
